遗传病检测 · 动态突变疾病
Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD
Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD服务信息
本检测针对Fuchs内皮角膜营养不良3型（FECD）的特异性遗传病因——位于转录因子4基因内含子区的CTG三核苷酸重复序列进行检测。核心检测对象是TCF4基因第3内含子内的CTG动态突变（重复次数）。采用毛细管电泳技术对PCR扩增产物进行高分辨率片段分析，精确测定重复序列的长度，可有效区分正常范围（通常≤40次重复）、中等长度扩增及致病性扩增（通常≥50次重复），是诊断FECD3型的金标准分子检测方法。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或暴晒）。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于4°C冰箱，但不宜超过一周。
适用人群
本检测适用于：1. 临床疑似FECD（尤其早发型或家族性）的患者，用于明确分子诊断；2. FECD患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹），进行症状前遗传风险评估；3. 有明确FECD家族史的健康个体，进行携带者筛查与生育风险评估；4. 需进行角膜移植手术前评估或鉴别诊断的角膜内皮失代偿患者。
临床应用
检测结果可为FECD3型提供确切的分子诊断，区分遗传性与散发病例，明确疾病的遗传模式（常染色体显性遗传）。对于患者，有助于评估疾病进展风险（如重复次数与严重程度相关），指导眼科随访管理与手术时机选择（如角膜移植）。对于无症状携带者或家族成员，可提供准确的遗传咨询，评估后代遗传风险，辅助生育决策。该检测是疾病管理、家族遗传风险评估及精准医疗干预的核心依据。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。